WORLD HEMOPHILIA DAY, 17 APRIL MENGENAL SERBA-SERBI HEMOFILIA

Tak ada yang perlu dibatasi dari aktivitas anak dengan hemofilia.
Bedanya ia harus menjalani terapi obat dan transfusi darah.

Hemofilia adalah gangguan atau kelainan turunan akibat terjadinya
mutasi atau cacat genetik pada kromosom X. Kerusakan kromosom ini
menyebabkan penderita kekurangan faktor pembeku darah sehingga mengalami gangguan
pembekuan darah. Dengan kata lain, darah pada penderita hemofilia tidak
dapat membeku dengan sendirinya secara normal. Proses pembekuan
darahnya pun tak secepat rekannya yang normal.

Hemofilia tak mengenal ras, perbedaan warna kulit ataupun suku bangsa.
Namun mayoritas penderita hemofilia adalah pria karena mereka hanya
memiliki satu kromosom X. Sementara kaum hawa umumnya hanya menjadi
pembawa sifat (carrier). Seorang wanita akan benar-benar mengalami hemofilia
jika ayahnya seorang hemofilia dan ibunya pun pembawa sifat. Akan
tetapi kasus ini sangat jarang terjadi. Meskipun penyakit ini diturunkan,
namun ternyata sebanyak 30 persen tak diketahui penyebabnya.

Penderita hemofilia berat dapat mengalami beberapa kali perdarahan
dalam sebulan. Kadang perdarahan terjadi begitu saja tanpa sebab yang
jelas. Penderita hemofilia sedang lebih jarang mengalami perdarahan
dibanding penderita hemofilia berat. Perdarahan itu sendiri terjadi akibat
aktivitas fisik yang terlalu berat, seperti olahraga yang berlebihan.
Penderita hemofilia ringan lebih jarang lagi mengalami perdarahan. Mereka
mengalami masalah perdarahan hanya dalam situasi tertentu, seperti
operasi, cabut gigi atau mangalami luka serius.

CERMATI GEJALANYA

Seseorang diduga menderita hemofilia bila terjadi benturan pada
tubuhnya akan selalu mengakibatkan kebiru-biruan (perdarahan di bawah kulit)
sebagai gejalanya. Bahkan luka memar juga bisa terjadi dengan sendirinya
alias spontan jika penderita melakukan aktivitas fisik yang tergolong
berat. Perdarahan di bawah kulit ini sering terjadi pada persendian atau
otot seperti siku tangan maupun pergelangan kaki atau lutut kaki.
Akibatnya, muncul rasa nyeri yang hebat, bahkan kelumpuhan. Bila perdarahan
tak segera berhenti atau perdarahan terjadi pada otak, akibatnya bisa
fatal karena bisa berakhir dengan kematian.

MENJALANI TERAPI

Pengobatan terhadap penderita hemofilia berupa pemberian rekombinan
faktor 8 atau 9 yang diberikan dalam bentuk suntikan maupun transfusi.
Pemberian transfusi rutin berupa kriopresipitat-AHF untuk penderita
hemofilia A dan plasma beku segar untuk penderita hemofilia B. Terapi lainnya
adalah pemberian obat melalui injeksi. Baik obat maupun transfusi harus
diberikan pada penderita secara rutin setiap 7-10 hari. Tanpa
pengobatan yang baik, hanya sedikit penderita yang mampu bertahan hingga usia
dewasa.

Namun perlu diketahui ada obat-obatan tertentu yang tak boleh diminum
penderita hemofilia, yakni golongan obat yang memengaruhi kerja
trombosit yang berfungsi membentuk sumbatan pada pembuluh darah. Pasalnya,
hemofilia merupakan masalah perdarahan. Minum obat ini hanya akan
memperburuk perdarahannya. Detailnya, penderita hemofilia tidak boleh
mengonsumsi obat yang mengandung aspirin, obat antiradang jenis nonsteroid,
ataupun pengencer darah seperti heparin. Sementara, obat yang mengandung
acetaminophen dapat dipakai untuk mengatasi demam, sakit kepala dan nyeri.

Ada pula hal lain yang harus diperhatikan. Setiap penderita hemofilia
harus mengenakan gelang atau kalung penanda hemofilia demi kewaspadaan
medis. Kenapa begitu? Karena hemofilia memang tidak populer dan tidak
mudah didiagnosis. Jadi, ketika yang bersangkutan mengalami kecelakaan
atau keadaan darurat lainnya, gelang/kalung tersebut akan sangat membantu
personel medis untuk segera menanganinya. Yang tak kalah penting,
setiap penderita hemofilia harus mengetahui kondisi hemofilianya, selain
mengetahui obat apa yang harus diterimanya dalam keadaan darurat dengan
selalu membawa keterangan tentang dirinya. Ia harus tahu bahwa ia tidak
boleh mendapat suntikan ke dalam otot karena bisa saja menimbulkan luka
atau perdarahan.

YANG PATUT DIPERHATIKAN

Lalu hal apa saja yang patut diperhatikan para penderita hemofilia?
Berikut beberapa di antaranya:

1. Mengonsumsi makanan atau minuman yang sehat dan menjaga berat tubuh
agar tidak berlebihan. Pasalnya, berat badan berlebih dapat
mengakibatkan perdarahan pada sendi-sendi di bagian kaki (terutama pada kasus
hemofilia berat).

2. Penderita hemofilia sangat perlu melakukan olahraga secara teratur
untuk menjaga otot dan sendi tetap kuat dan untuk kesehatan tubuhnya.
Kondisi fisik yang baik dapat mengurangi jumlah masa perdarahan. Namun
penderita hemofilia harus menemukan sendiri aktivitas fisik apa yang
dapat dan yang tidak dapat dilakukannya. Banyak orang dengan hemofilia
ringan ikut dalam semua jenis olah raga, termasuk olah raga aktif seperti
sepakbola dan olahraga berisiko tinggi. Sementara bagi penderita
hemofilia berat, aktivitas serupa dapat menimbulkan perdarahan yang parah.
Yang jelas, olah raga yang sangat dianjurkan adalah berenang.

3. Penderita mesti rajin merawat gigi dan gusi serta rajin melakukan
pemeriksaan kesehatan gigi dan gusi secara rutin, paling tidak setengah
tahun sekali. Kenapa? Karena kalau giginya bermasalah semisalnya harus
dicabut, tentunya dapat menimbulkan perdarahan.

4. Mengikuti program imunisasi. Catatan bagi petugas medis adalah
suntikan imunisasi harus dilakukan di bawah kulit dan tidak ke dalam otot,
diikuti penekanan pada lubang bekas suntikan paling tidak selama 5
menit.

5. Hindari penggunaan aspirin karena dapat meningkatkan perdarahan.
Penderita hemofilia dianjurkan jangan sembarang mengonsumsi obat-obatan.
Langkah terbaik adalah berkonsultasi lebih dulu pada dokter.

RAGAM HEMOFILIA
SEBENARNYA ada 13 faktor pembekuan darah. Penderita hemofilia biasanya
tak memiliki atau kekurangan faktor 8 atau 9. Secara garis besar
hemofilia dibedakan menjadi dua, yakni:

* Hemofilia A yang terjadi karena defisiensi atau kekurangan faktor 8

* Hemofilia B yang terjadi karena defisiensi atau kekurangan faktor 9.

Selanjutnya, defisiensi faktor pembeku darah itu sendiri dibagi dalam 3
kriteria, yaitu:

- Hemofilia berat, jika faktor pembeku darah kurang dari 1%.

- Hemofilia sedang, jika faktor pembeku darah antara 1-5%.

- Hemofilia ringan, jika faktor pembeku darah antara 6-30%.

Jadi, gangguan pembekuan darah terjadi karena jumlah pembeku darah
jenis tertentu kurang dari jumlah normal, bahkan hampir tidak ada.
Sementara tingkat normal faktor 8 dan 9 adalah 50-200%. Pada orang normal,
nilai rata-rata kedua faktor pembeku darah adalah 100%.

Sebenarnya hemofilia A atau B adalah suatu penyakit yang jarang
ditemukan. Hemofilia A terjadi setidaknya 1 di antara 10.000 orang. Sedangkan
hemofilia B lebih jarang ditemukan, yaitu 1 di antara 50.000 orang.
Sayangnya, sepanjang hidupnya penderita hemofilia terus memerlukan faktor
pembeku darah.

BUKAN TANPA MASA DEPAN
HEMOFILIA sebetulnya bukanlah suatu penyakit yang menakutkan. Seorang
penderita hemofilia tetap bisa kok menjalani hidup dan beraktivitas
sebagaimana layaknya manusia normal hingga dapat menjadi individu
produktif. Mereka dapat memberikan kontribusinya kepada masyarakat luas sesuai
dengan bakat dan keahlian masing-masing hingga tak harus menjadi beban
masyarakat. Penderita hemofilia yang memperoleh pengobatan memadai dan
mendapat perawatan yang baik tentunya akan menjadi individu dewasa yang
produktif dan mampu berprestasi lazimnya individu normal.

MENGENAL YAYASAN HEMOFILIA INDONESIA
PADA tanggal 17 April 1994 para orang tua penderita hemofilia
mengadakan pertemuan untuk membentuk Perhimpunan Orang Tua Penderita Hemofilia
Indonesia (PEROPHI) yang kemudian diresmikan tanggal 16 November di
tahun yang sama. Seiring dengan berjalannya waktu, para pengurus dan
anggota PEROPHI merasa bahwa perhimpunan ini perlu dikembangkan dengan
membentuk sebuah badan yang sah secara hukum. Lalu berdasarkan Rapat Umum
Anggota dan Rapat Pengurus PEROPHI yang diadakan beberapa kali selama
bulan Juli 1998, di hadapan notaris para pendiri sepakat mensahkan
berdirinya Yayasan Hemofilia Indonesia (YHI) tanggal 10 Agustus 1998.

YHI mempunyai misi penting untuk membantu para penderita dan
keluarganya. Di antaranya memberi keringanan dalam pengobatan, penyediaan obat
murah atau bahkan cuma-cuma bagi yang kurang mampu, pengadaan sarana
transfusi darah dan mengupayakan terbentuknya pusat pelayanan bagi
penderita hemofilia di seluruh Indonesia.

Menurut Ketua Harian YHI Novi Riandini Gunarso, dalam rangka
memperingati Hari Hemofilia Sedunia pada 17 April ini, YHI menyelenggarakan
Hemophilia Camp pada tanggal 16-17 April di kawasan Ciloto, Jawa Barat.
Rencananya acara tersebut akan dihadiri sekitar 75 penderita hemofilia
beserta orang tuanya yang antara lain berasal dari Jakarta, Bandung dan
Semarang. Salah satu kegiatannya adalah family gathering berupa penjelasan
mengenai home therapy dan sebagainya. Selain itu ada berbagai kegiatan
seperti games dan permainan yang menarik bagi anak-anak penderita
hemofilia agar mereka tumbuh menjadi sosok yang selalu gembira dan tak
minder karena penyakit yang dideritanya.

Narasumber:

Prof. Dr. S. Moeslichan Mz. Sp.A(K),

Ketua Himpunan Masyarakat Hemofilia Indonesia dan

Ketua Pusat Pelayanan Terpadu Hemofilia Nasional

RSUPN Cipto Mangunkusumo, Jakarta

Hilman Hilmansyah. Foto: Dok. Yayasan Hemofilia Indonesia







GANGLION, BENJOLAN YANG SERING DIKIRA TUMOR
Jangan keburu panik bila menemukan benjolan di tubuh anak, terutama di
tangan dan kaki. Siapa tahu cuma ganglion.


Buat kebanyakan orang, istilah ganglion memang masih asing di telinga.
Tak sedikit awam mengira ganglion adalah penyakit yang mematikan
seperti halnya kanker atau tumor. Kebanyakan karena melihat tanda-tanda
kemunculan ganglion yang mirip tumor atau kanker, yaitu berupa benjolan di
tubuh. Padahal, ganglion bukanlah penyakit yang menakutkan dan
mematikan. Sekalipun dibiarkan hingga bertahun-tahun, penderitanya tetap sehat
dan tak akan mengalami sesuatu yang negatif. Malah, lama-lama ganglion
bisa hilang dengan sendirinya tanpa kita sadari. Walau begitu, untuk
memastikannya, penderita tetap harus diperiksakan ke dokter.

Ganglion bisa terjadi pada siapa saja, dari anak-anak hingga orang
dewasa. Kemunculannya disebabkan kebocoran pada pembungkus cairan sendi.
Cairan ini sebetulnya berfungsi melumasi sendi sehingga tidak merusak
tulang rawan saat ada gerakan. Cairan pelumas yang bocor ini kemudian
membentuk gelembung, seperti kapsul, yang mendesak kulit sehingga tampaklah
benjolan di permukaan kulit.

Banyak faktor yang menyebabkan bocornya pembungkus cairan sendi, tetapi
yang paling sering adalah trauma atau benturan. Cairan pelumas juga
terdapat pada tendon atau urat yang menggerakkan tulang. Jika kapsul atau
pembungkus pelumas tersebut bocor, maka bisa timbul ganglion. Robeknya
pembungkus pelumas mirip dengan penyebab bocornya cairan sendi.

CIRI-CIRI GANGLION

Nah, untuk mengetahui benjolan tersebut adalah ganglion atau bukan,
mudah saja. Benjolan pada ganglion berdiameter paling besar ± 1-2 cm.
Kalau dipegang terasa kenyal, dan semakin besar semakin keras. "Jadi,
awalnya lembek dan kenyal, tapi semakin lama ganglion dibiarkan akan semakin
keras," ungkap dr. Ifran Saleh, FICS, DSBO dari bagian Orthopedi RSUPN
Cipto Mangunkusumo, Jakarta. Namun jika terantuk atau tertekan,
ben-jolan berisi cairan ini bisa pecah. Karena itulah, ganglion bisa hilang
dengan sendirinya tanpa disadari. "Cairannya sendiri tidak berbahaya.
Itu, kan, cairan tubuh si penderita. Jika pecah, tentu cairan tersebut
diserap kembali oleh tubuh."

Bagian tubuh yang kerap disemayami ganglion adalah sekitar
tulang-tulang kecil di tangan dan kaki baik bagian dalam, punggung, maupun
pergelangannya. Di situlah daerah sendi dan tendon yang sangat rawan mengalami
kebocoran pelumas.

OPERASI DAN SEDOT CAIRAN

Kendati ganglion tak berbahaya dan dapat hilang sendiri sekalipun
dibiarkan. Akan tetapi jika penderita sudah merasa tak nyaman atau sakit
lantaran benjolan ini, jangan biarkan hingga pecah sendiri. Jelas, meski
keluhannya tak akan menimbulkan efek yang membahayakan, si penderita
akan risih juga. "Jadi lebih baik segera periksa ke dokter orthopedi untuk
dilakukan penanganan," anjurnya.

Jenis penanganan ganglion ada dua cara. Pertama, disuntik untuk
mengeluarkan cairan tersebut dan memberinya obat supaya tak timbul lagi.
Kedua, dengan cara operasi untuk mengambil benjolan tersebut hingga ke
akar-akarnya dan anak-anaknya. "Biasanya ganglion yang besar mempunyai
ganglion kecil-kecil di sekitarnya yang harus diambil supaya tidak sempat
membesar."

Seperti halnya penanganan dalam dunia medis pada kasus-kasus lainya,
ganglion pun punya risiko, yaitu tumbuh kembali. "Jika operasinya tidak
sempurna, dalam arti pengambilan anak-anak dan akar ganglion tidak
bersih, tentu ganglion yang tertinggal akan tumbuh menjadi besar."

Begitu juga dengan cara suntik, "Jika obat yang dimasukkan tak mampu
menutup celah yang menjadi timbulnya ganglion, maka ganglion baru akan
muncul kembali di tempat yang sama." Biasanya dokter akan mengajukan
pilihan cara penanganan dengan suntik pada pasien. Bila tidak sukses,
barulah dilakukan operasi.

GANGLION TIDAK TERJADI BILA...
Perlu diketahui, kekuatan atau elastisitas kapsul maupun pembungkus
cairan pelumas sendi dan urat, berbeda pada setiap orang. Tak heran bila
ada orang yang sering jatuh tetapi tidak mengalami ganglion, sementara
yang jarang jatuh justru mengalami ganglion. Contohnya anak yang
memiliki elastisitas tinggi karena rajin berolahraga, walau sering jatuh tak
terjadi kebocoran pada pembungkus cairan pelumas sendi dan uratnya.

Ketidakmunculan ganglion setelah benturan bisa jadi disebabkan
pembungkus pelumasnya tetap robek. Tetapi karena robekannya besar, maka tidak
ada faktor yang bisa membuat pelumas tersebut menggelembung dan mendesak
kulit. Cairan tersebut menyebar begitu saja dan diserap kembali oleh
tubuh.

Gazali Solahuddin. Ilustrator: Pugoeh
(Nakita)