METHYLMALONIC ACIDEMIA SEBABKAN BAYI GAGAL TUMBUH

Gangguan metabolisme umumnya ditunjukkan dengan berat badan yang tak
kunjung meningkat. Pada gangguan metabolisme yang disebut Methylmalonic
Acidemia (MMA), ASI dan susu formula biasa justru tak boleh dikonsumsi
bayi

Berat badan bayi memang tidak berbanding lurus dengan kesehatannya.
Namun jika si kecil tak kunjung mengalami kenaikan berat badan, orang tua
harus segera waspada. Terlebih jika disertai gejala lain seperti
susunya sering dimuntahkan, badan terkulai lemah, dan tonggak perkembangannya
tidak berhasil dicapai. Bisa jadi si kecil gagal tumbuh akibat
metabolisme tubuhnya terganggu.

Untuk menentukan apa yang menjadi faktor penyebab terganggunya
pertumbuhan anak, tentu membutuhkan observasi lebih dalam. Selain untuk akurasi
diagnosa, kemungkinan penyebabnya pun sangat banyak. Salah satunya
mungkin methylmalonic acidemia (MMA).

"Gangguan pertumbuhan merupakan salah satu gejala MMA," kata Dr. Naomi
Esthernita, Sp.A. Apa yang dimaksud dengan MMA? "MMA adalah suatu
kelainan metabolisme bawaan (inborn errors of metabolism). Yakni hambatan
metabolisme protein terutama asam amino esensial valine dan isoleucine
untuk menjadi produk-produk baru yang diperlukan tubuh," lanjut dokter
spesialis anak dari RS Siloam Gleneagles, Lippo Cikarang.

Dengan hambatan tersebut, berarti tubuh bayi tidak bisa menerima asupan
ASI maupun susu formula biasa. Bisa dibayangkan, betapa berat hidup si
bayi jika harus menerima asupan yang justru berakibat buruk bagi
metabolisme tubuhnya. Hal ini terjadi karena enzim yang mengubah asam metil
malonat yaitu metylmalonyl CoA mutase terlalu sedikit bahkan tidak
diproduksi. Kemungkinan lain, faktor pendukung yang diperlukan agar enzim
dapat bekerja, yaitu vitamin B12, tidak memadai.

WASPADAI GEJALANYA

Tidak semua gangguan yang terjadi dalam tubuh terlihat dengan mudah.
Adakalanya fakta itu jauh tersembunyi di dalam tubuh, hingga untuk
menelisiknya pun membutuhkan pemeriksaan laboratorium yang cermat serta
peralatan canggih, seperti yang terjadi pada MMA. "Gangguan ini sangat sulit
terdeteksi. Apalagi untuk mendapatkan hasil laboratorium yang akurat
mengenai adanya gangguan ini belum bisa dilakukan di Indonesia," ungkap
dr. Dwi Putro Widodo, Sp.A., dari RS Siloam Gleneagles, Lippo Karawaci
yang ditemui pada kesempatan terpisah.

Jadi paling tidak, waspadai indikator adanya gangguan pada anak, antara
lain:

* Malas makan dan minum

* Makanan atau minuman yang masuk sering dimuntahkan

* Otot lemah

* Pertumbuhan dan perkembangan terganggu

* Infeksi jamur berulang

* Muka dismorfik

* Kadang-kadang terdapat pembesaran hati.

Namun memang, indikator tadi bukan merupakan gejala yang spesifik.
Artinya, tidak hanya gangguan MMA saja yang ditandai dengan gejala sejenis.
"Kemungkinan gangguan metabolisme tubuh dengan gejala serupa sangatlah
banyak. Sementara, pemeriksaan laboratorium di Indonesia belum cukup
memadai. Oleh dokter nantinya sampel darah akan dikirim ke laboratorium
yang mempunyai fasilitas lebih lengkap seperti di Australia untuk
menegakkan diagnosa," lanjut Dwi.

Senada dengan Dwi, Naomi pun memberikan pendapatnya, "Jadi untuk
mengetahui secara dini, sebaiknya dilakukan skrining pada bayi baru lahir
(newborn screening). Caranya, gunakan noktah darah kering di kertas saring
untuk dikirimkan ke laboratorium yang berkompetensi untuk itu." Namun
tentu saja biaya pemeriksaan ini tidaklah murah. Mengingat kondisi
masyarakat Indonesia, bisa dimaklumi jika tidak banyak kalangan yang mampu
melakukannya.

DITURUNKAN ORANG TUA

Rumitnya menelisik gangguan ini menyebabkan MMA sering lolos dari
pengamatan orang tua. Lain hal bila gejala yang menyertainya memang sudah
sangat jelas. "Waktu lahir, bayi dengan MMA biasanya normal sehingga
sulit membedakannya dengan bayi tanpa MMA," tutur Naomi.

Meski gangguan ini sudah bisa ditemukan sejak bayi baru lahir, tapi
umumnya gejalanya baru timbul setelah si bayi mengonsumsi protein dari ASI
atau PASI. "Yang merepotkan, gejala sudah timbul sementara hasil
pemeriksaan belum ada mengingat proses pemeriksaan di laboratorium sedemikian
rumit dan belum bisa dilakukan di sini. Bila demikian, sebaiknya
lakukan pembatasan asupan protein (antara lain dari ASI dan PASI) untuk
mencegah berlanjutnya gejala," lanjut Naomi.

MMA diturunkan secara autosomal resesif. Artinya, kedua orang tua
membawa gen abnormal, tapi tidak selalu menimbulkan gejala karena tertutup
oleh kerja gen yang normal. Baru jika kedua gen abnormal tersebut
bertemu, maka si bayi yang dilahirkan akan menderita MMA. "Orang tua yang
terdeteksi mempunyai kelainan ini, sebaiknya segera waspada begitu
mempunyai bayi," saran Dwi.

Sedangkan faktor pola makan, gaya hidup, polusi dan sebagainya, menurut
Dwi tidak ada kaitannya dengan kasus ini. "Pola makan orang tua yang
tidak benar saat hamil tidak akan memunculkan kelainan ini pada bayinya.
Jadi gangguan ini sepenuhnya adalah faktor keturunan," papar Dwi.

Secara umum gangguan ini bisa dibedakan menjadi dua, yaitu gangguan
yang terjadi karena defisien (kekurangan) enzim atau karena defisien
co-factor. Oleh sebab itu penatalaksanaannya pun dibedakan menjadi dua,
yakni:

* Defiasi enzim

Jika karena defisien enzim, maka dilakukan pembatasan asupan asam amino
esensial valine dan isoleucine dengan memberikan susu formula khusus
pada bayi. Sebelum susu formula khusus didapat, cairan makanan pengganti
sementara akan diberikan di bawah pengawasan dokter.

* Defiasi co-factor

- Jika defisien co-factor yang terjadi, cukup diberikan vitamin B12.

- Kondisi stres yang dapat menimbulkan katabolisme protein tubuh harus
dihindari.

Selain itu, lanjut Dwi, bukan tidak mungkin bayi dengan MMA ini juga
mempunyai gangguan fungsi organ tubuh lainnya. "Dokter perlu mewaspadai.
Misalnya gangguan saraf otak, gangguan ginjal, dan sebagainya sehingga
penanganannya bisa menyeluruh."

KASUSNYA JARANG

Seperti sudah disebut di atas, gangguan ini teramat sulit dideteksi.
Namun, bukan berarti kalau dibiarkan saja tidak akan membawa efek buruk
seperti, "Yang jelas terlihat adalah gangguan tumbuh kembang anak.
Biasanya bayi terlihat kurus karena sulit makan dan makanan yang masuk pun
sering dimuntahkan. Bahkan dalam keadaan stres dapat menyebabkan koma
sampai kematian," kata Dwi.

Meski kasusnya tergolong jarang, sebaiknya orang tua tetap waspada.
Untuk itu Naomi menyarankan beberapa hal berikut:

* Kalau memang memungkinkan, sebaiknya lakukan newborn screening pada
setiap bayi baru lahir untuk mendeteksi adanya kelainan metabolisme
bawaan secara dini, termasuk kelainan MMA ini.

* Bila mempunyai bayi dengan gangguan pertumbuhan atau perkembangan,
sebaiknya konsultasikan pada dokter anak.

* Bila ada anggota keluarga yang mempunyai kelainan seperti itu,
sementara pasangan suami istri ingin punya anak lagi, sebaiknya lakukan
konsultasi genetik untuk mendeteksi kelainan ini melalui prenatal diagnosis.

Marfuah Panji Astuti. Ilustrasi. Pugoeh
(Nakita)